Prenatalna diagnostyka zaburzenia rozwoju końcowego odcinka dróg moczowych, dróg rodnych i odbytnicy u płodu
Extracardiac anomaly: a case report: Prenatal diagnosis of a complex abnormality: distal part of urinary tract, vagina and rectum (cloaca)
Summary
30 year old woman had screening US at the 12 and 21 weeks of gestation with no detected abnormalities and at the 29th week, bilateral hydronephrosis with megabladder was described by primary care obstetrician. In our tertiary center, at the 32nd week of gestation a female gender was seen with a huge “cyst” in the abdomen. 3D US and fetal MRI were performed suggesting the presence of cloaca. The diagnosis was confirmed after delivery.
Słowa kluczowe: kloaka, 3D ultrasonografia, MRI płodu
Keywords: Cloaca, 3D ultrasound, fetal MRI
Autorzy: Maria Respondek-Liberska oraz Maciej Słodki, (ICZMP), Agata Majos, Ludomir Stefańczyk (Zakład Radiologii U. Med. w Łodzi), Dariusz Olejniczak, Anna Piaseczna – Piotrowska (ICZMP)
Do ośrodka referencyjnego dla wad płodu, trafiają ciężarne zarówno z klasycznymi anomaliami stosunkowo często opisywanymi w podręcznikach ultrasonografii, jak i anomalie występujące sporadycznie. W nietypowych anomaliach stosujemy zasadę badania konsultacyjnego. Zastosowanie badania USG + ECHO umożliwiło zarówno ustalenie diagnozy jak i rokowania dla noworodka.
Opis przypadku
U zdrowej kobiety lat 30, C I P I odnotowano w 4-6 tyg ospę wietrzną. Pierwsze badania USG w 12 i 21 tyg. opisano jako prawidłowe a w 29 tyg. ten sam lekarz (doświadczony monografista) wykrył anomalię, którą opisał jako „zastawkę cewki tylnej” i celem weryfikacji oraz ustalenia dalszego trybu postępowania skierował ciężarną do ZDiPWW ICZMP w Łodzi.
W naszym ośrodku ciężarna badana była w 32 tyg ciąży, (BMI kobiety 18,6 - dobre warunki badania ). We wstępnym badaniu opisano: obustronnie poszerzony UKM do 9 i 5 mm, duży pęcherz moczowy o średnicy 6 cm, za pęcherzem poszerzona odbytnica ? Płeć słabo widoczna, prawdopodobnie żeńska. U płodu prawidłowa budowa serca, bez zmian w układzie krążenia.
Diagnoza wstępna - potwierdzono „u płodu wodonercze obustronne z powodu zastawki cewki tylnej”
W naszym zespole trudniejsze, nietypowe przypadki omawiamy wspólnie w ramach prenatalnego konsylium”, zatem nasunęło się pytanie dotyczące płci płodu: Zastawka cewki tylnej ? u dziewczynki ? przy prawidłowym AFI ? Z tego powodu postanowiliśmy ponownie przeanalizować uzyskane obrazy i filmy z badania USG:
Obraz jamy brzusznej był trudny do interpretacji : w jamie brzusznej faktycznie uwidoczniono duży „zbiornik płynowy” o średnicy ok. 6 cm, ale niezależnie od niego w podbrzuszu za spojeniem łonowym widoczny był drugi zbiornik płynowy (Fot. 1). W dużym zbiorniku płynowym uwidoczniono obecność gęstej treści ułożonej przyściennie, co sugerowało iż zbiornik ten nie jest pęcherzem moczowym, ponieważ mocz płodu jest zawsze bezechowy (Fot 5). Dodatkowo okazało się iż ta nietypowa przestrzeń płynowa posiada także w dnie dodatkowy uchyłek. (Fot., 3, 4). Wnętrze struktury płynowej pokazało jej nietypową „pokarbowaną „ ścianę” fot. 5) Poszerzenie miedniczek nerkowych było obecne ale stosunkowo niewielkie (Fot. 6). Nie znaleziono poszerzenia moczowodów. W dgn różnicowej brano pod uwagę złożoną anomalię rozwojową dotyczącą wspólnego ujścia cewki moczowej, pochwy i odbytnicy u dziewczynki .
Zaproponowano odbarczenie dużego zbiornika płynowego (> 4 cm) w 32 tyg jako aktualnie przyjęte w naszym ośrodku rutynowe postępowanie (analogiczne jak u noworodka). Poza diagnostyką USG oraz ECHO wykonano także MRI, a uzyskane obrazy były analogiczne do prenatalnego badania USG (Fot.7, 8). Schemat anomalii „oczami ultrasografistów prenatalnych” przedstawia ryc. 9
W badaniu ECHO w 34 tyg. stwierdzono dodatkowo, przy prawidłowej budowie serca płodu obecność zmian czynnościowych takich jak: kardiomegalię i hipertrofię mięśnia serca, sugerujące konieczność wczesnego leczenia operacyjnego u noworodka, w przebiegu wady pozasercowej.
10 dni później położnicy zaplanowali CS , w 36 tyg, rodząc noworodka o masie 2200g, Apgar 7
U noworodka stwierdzono niedrożność odbytu oraz nieprawidłowe zewnętrzne narządy płciowe: brak było warg sromowych większych, stwierdzano przerośniętą łechtaczkę lub prącie, brak ujścia pochwy, ujście cewki moczowej trudne do oceny, niewidoczne mięsnie zwieracza odbytu. W 2 dobie życia chirurg (J.O) dokonał wyłonienia jelita – kolostomii dystlanego jelita w celu oddzielenia jelita grubego od dróg moczowych i pochwy. Równocześnie w trakcie cystoskopii uwidoczniono biegnące do góry, za spojeniem łonowym ujście pęcherza moczowego. Pozostawiony w nim jeden cewnik oraz drugi inny, umieszczony w świetle pozostałych struktur, umożliwiły wykonanie w późniejszym terminie cystogenitokolonografii (Fot. 10) . W kolejnych dobach po zmniejszeniu się poporodowego obrzęku krocza w badaniu klinicznym uwidoczniła się cienka przegroda oddzielająca odbyt od pochwy, schodząca niemal do krawędzi wspólnego ujścia. Na podstawie badania klinicznego i badań obrazowych ustalono rozpoznanie złożonej wady wrodzonej pod postacią zatoki moczowo - płciowej z przetoką odbytniczo- przedsionkową (Fot. 11). Rodziców dziewczynki nauczono systematycznego opróżniania cewnikiem zatoki moczowo płciowej z zalegającego moczu. Dziecko wypisano do domu. Po kilku tygodniach wykonano badanie renoscyntygraficzne, które wykazało prawidłową czynność górnych dróg moczowych. Zalecono konsultację w CZD przed zaplanowaniem dalszego leczenia. Badanie u noworodka kariotypu potwierdziło 46, XX.
Omówienie i dyskusja
W okresie embrionalnym na skutek nieprawidłowego rozwoju przegrody moczowo-odbytowej może dojść do niepełnego podziału steku na część moczowo-płciową i część odbytowo-odbytniczą.(Ryc. 12 podręcznika Prof. H. Bartla)
Kanał odbytu kończy się ślepo lub wytwarza się przetoka otwierająca się zamiast do dołka odbytu, do innego miejsca krocza. Może dojść do powstania przetoki między odbytnicą a pęcherzem moczowym (przetoka odbytniczo-pęcherzowa), odbytnicą a cewką moczową u chłopców (przetoka odbytniczo-cewkowa), odbytnicą a pochwą (przetoka odbytniczo-pochwowa) lub odbytnicą a przedsionkiem pochwy (przetoka odbytniczo-przedsionkowa) u płci żeńskiej. W razie współistnienia przetoki smółka może pojawiać się w moczu lub przedsionku pochwy. Przetrwały stek występuje tylko u płci żeńskiej Bartel 2004).
W wyniku gromadzenia się moczu w zatoce moczowo-płciowej dochodzi do znacznego rozciągnięcia się niezmiernie podatnej pochwy, której ściana staje się cienka. Nie zawsze widoczne jest uwypuklanie się szyjki i obraz macicy na szczycie hydrocolpos może przypominać uchyłek pęcherza. W tym przypadku nie była widoczna przegroda w opisywanej strukturze, co dodatkowo mogłoby sugerować obecność zatoki moczowo - płciowej lub wady anorektalnej, gdzie na skutek niepołączenia się przewodów Mullera często dochodzi do zdwojenia macicy.
Tak więc obecność dwóch lub trzech nietypowych zbiorników płynowych w miednicy mniejszej jamy brzusznej płodu płci żeńskiej powinny nasunąć podejrzenie nieprawidłowego rozwoju przegrody moczowo-odbytowej.
Na takie prenatalne rozpoznanie wskazał nam obraz nietypowej treści echogennej położonej przy ścianie zbiornika płynowego sugerujący możliwość połączenia układu moczowego z przewodem pokarmowym płodu. W diagnostyce różnicowej brano pod uwagę hydrometrocolpos u dziewczynki Respondek-Liberska i WSP. 1998). Obecność nietypowego uchyłka w dnie zbiornika płynowego mogła odpowiadać obecności macicy łączącej się z poszerzoną pochwą. W diagnostyce różnicowej uchyłek na szczycie dużego zbiornika mógł ewentualnie sugerować obecność przetrwałego moczownika ale gęsta echogenna treść przyścienna powodowała iż należało brać pod uwagę iż zbiornik ten nie jest pęcherzem moczowym .
Warto zwrócić uwagę na analogiczne informacje uzyskane z prenatalnego badania USG oraz MRI, ale ze względu na rzadkość występowania tej patologii u płodu możliwość zastosowania badania MRI jest niewątpliwie pomocne (Gupta i WSP. 2010).
Odrębnym problemem pozostaje kwestia dalszych etapów leczenia chirurgicznego, którymi zajmują się wyspecjalizowane ośrodki chirurgii dziecięcej. W naszym kraju największe doswiadzcenie w leczeniu operacyjnym tej rzadkiej anomalii, występującej 1 raz na 50 000 żywo urodzonych noworodków ,i ma CZD w Warszawie (Baka-Ostrowska 2007). (Ryc. 12)
Aktualnie zwraca się uwagę na możliwość leczenia tego typu przypadków w wyspecjalizowanych ośrodkach zajmujących się rzadkimi anomaliami, takimi jak chirurgiczne leczenie kloaki, celem uniknięcia powikłań i konieczności przeprowadzania wieloetapowych zabiegów. W największym amerykańskim ośrodku w Cincinnati zgromadzono dane o 509 takich przypadkach, z czego 95 wymagało reoperacji (Levitt i WSP. 2011). Autorzy z Cinncicanti zwracają uwagę na rolę diagnostyki w planowaniu zabiegu chirurgicznego z wykorzystaniem najnowszych technik 3 wymiarowego fluoroskopowego „cloacagramu.
Lekarze zajmujący się diagnostyką prenatalną chcieliby wiedzieć czy taką diagnozę można postawić na podstawie badania USG płodu, czy należy się ograniczyć jedynie do wykrycia anomalii, pozostawiając cały proces diagnostyczny na okres noworodkowy.
W literaturze opisano 31 publikacji przedstawiających 68 pacjentów diagnozowanych prenatalnie, u których znaleziono 212 anomalii sonograficznych (Bischoff i WSP. 2010).
We wspomnianym już ośrodku w Cincicnati, w grupie prawie 500 pacjentów, 95 miało wykonane badania USG prenatalne. U płodów tych opisywano: masę w jamie brzusznej (39), wodonercze (36), małowodzie (23), poszerzone jelita płodu (19), ascites (15), 2 naczyniową pepowinę (14), duży pęcherz moczowy (14), poszerzenie moczowodu (14), wielowodzie (10), podwyższoną echogeniczność jelit (8), nerkę policystyczną (8), "obojnacze zewnętrzne narządy płciowe" (7), obrzęk płodu (7), hydrocolpos (4), brak nerki (3), nieprawidłową kość krzyżową (3), atrezjć odbytu (3). Pomimo wykrycia i opisywania różnych anomalii kloaka była brana pod uwagę wyjątkowo rzadko bo tylko u 6 płodów (Levitt i wsp. 2011).
A zatem główny problem w prenatalnej diagnostyce kloaki stanowi nie tyle wykrycie anomalii najczęściej w 3 trymestrze, (podobnie jak w naszym przypadku) ale właściwa interpretacja uzyskanych obrazów. Wada wystepuje rzadko i może nie być znana polskim położnikom ultrasonografistom o czym świadczyć może fakt iż w czasie omawiania „Optymalizacji Diagnostyki i Leczenia Chirurgicznego Wad Wrodzonych u noworodków , Warszawa 2007 nie prezentowano takich przypadków diagnozowanych prenatalnie.
Dlatego postanowiliśmy ten problem poruszyć na łamach Newslettera „Fetal ECHO”.
Jaka w tej wadzie rola badania serca płodu? Ja wynika z naszych doświadczeń płody obarczone wadą steku oraz wadą serca obumierały wewnątrzmacicznie lub po porodzie i nie trafiały ręce chirurgów. W tych przypadkach potwierdzenie otrzymaliśmy od anatomopatologów. Szanse na przeżycia porodu i okresu noworodkowego miały tylko te płody, które miały prawidłową budowę serca , podobnie jak przedstawiony powyżej pacjent, a zatem badanie kardiologiczne + badanie USG pozwoliły nam nie tylko na postawienie prawidłowego rozpoznania ale także możliwe było ustalenia prawidłowego rokowania dla noworodka.
Zdjęcia do przypadku Komentarz
Piśmiennctwo
1) Bartel H. Embriologia , PZWL Warszawa 2004
2) Bischoff A, Levitt MA, Lim FY, Guimarães C, Peña A. Prenatal diagnosis of cloacal malformations. Pediatr Surg Int. 2010 Nov;26(11):1071-5.
3) Gupta P, Kumar S, Sharma R, Gadodia A Case report: Antenatal MRI diagnosis of cloacal dysgenesis syndrome. Indian J Radiol Imaging. 2010 May;20(2):143-6.
4) Levitt MA, Bischoff A, Pena A.: Pitfalls and challenges of cloaca repair: how to reduce the need for reoperations, Journal of Pediatric Surgery (2011) 46, 1250–1255
5) Respondek-Liberska M, Krasoń A, Kaczmarek P, Jędrzejczyk S, Nowiczewski M, Chilarski A, Czichos E: Fetal hydrometrocolpos: not only diagnostic but also therapeutic dilemmas. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 1998; 11; 2: 155-156
6) Baka-Ostrowska M. Wady zatoki moczowo-płciowej I kloaki. Standardy Medyczne 2007, 9, 31, 48-53
7) Prokurat A. Leczenie definitywne wad odbyty i odbytnicy: wybór sposobu, powikłania i wyniki. Standardy Medyczne 2007, 9, 31, 60-68
poprzedni artykuł następny artykuł
Ładowanie...
Komentarze