Komentarz do przypadku "Delecja chromosomu 7 u płodu z deformacją kończyn typu rozszczepienia dłoni i stopy"
Autor: prof. Maria Małgorzata Sąsiadek (Zakład Genetyki Akademia Medyczna we Wrocławiu)
To rzadki rozpoznany w trakcie diagnostyki prenatalnej, przypadek aberracji chromosomowej u płodu (delecji interstycjalnej ramienia krótkiego chromosomu 7) z wadami pod postacią dłoni i stóp homara.
Rozszczep dłoni/stóp (split hand/foot malformation; SHFM; OMIM 183600) należy do grupy wrodzonych wad kończyn i występuje z częstością około 1:18 000 żywych urodzeń. Etiologia genetyczna tej wady jest heterogenna. Zostało zidentyfikowanych pięć typów izolowanego rozszczepu dłoni/stóp, sprzężonych z następującymi loci: SHFM1 (7q21.2-q21.3), SHFM2 (Xq26), SHFM3 (10q24), SHFM4 (3q27), SHFM5 (2q31). SHFM jest najczęściej dziedziczony autosomalnie recesywnie, za wyjątkiem postaci SHFM1, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie z niepełna penetracją i zmienną ekspresją oraz SHFM2, dziedziczonej w sprzężeniu z chromosomem X. Obok postaci izolowanych rozszczepu dłoni/stóp wada ta stanowi jeden z elementów różnych zespołów wad wrodzonych. Najczęściej występującym typem rozszczepu dłoni/stop jest SHFM1, któremu towarzyszą liczne inne zaburzenia rozwojowe, a który jest etiologicznie powiązany z rearanżacjami chromosomu 7, obejmującymi region q21q22.7.
Opisany przez Autorów przypadek zasługuje na uwagę w wielu aspektach. Przede wszystkim wskazuje na niezwykle istotne znaczenie badań przesiewowych w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych płodu. Badania te powinny być oferowane nie tylko kobietom z grupy podwyższonego ryzyka, ale wszystkim kobietom ciężarnym (co jest zgodne z referencjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego).
Obecnie realizowany w Polsce Program Badań Prenatalnych jest adresowany do grupy kobiet o podwyższonym ryzyku urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Szczegółowymi wskazaniami do włączenia ciężarnej do Programu Badań Prenatalnych są: „wiek matki powyżej 35 lat; wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka; stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka; stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową; stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu”.
Wprowadzenie w Polsce Programu Badań Prenatalnych bez wątpienia ułatwiło dostęp do tych badań pacjentkom z grupy podwyższonego ryzyka, ale obecnie przesiewowe badania prenatalne, refundowane przez NFZ powinny być standardem opieki nad każdą kobieta ciężarną. O słuszności tego postulatu świadczy omawiany artykuł, który przedstawia badania wykonane u 30-letniej ciężarnej, a więc nie objętej opieką w ramach Programu Badań Prenatalnych.
Analiza opisanego przypadku skłania mnie do podkreślenia znaczenia jakie dla właściwie przeprowadzonej diagnostyki prenatalnej ma stopień referencyjności placówki w której wykonywalne są badania. Postawienie zarówno rozpoznanie genetycznego, jak i zidentyfikowanie wad u płodu w omawianym przypadku było możliwe dzięki bardzo wysokim kwalifikacjom osób badających.
Opis omawianego przypadku wskazuje również jak zasadnicze znaczenie dla właściwie przeprowadzonej diagnostyki prenatalnej ma bliska i dobra współpraca pomiędzy lekarzami różnych specjalizacji, zajmującymi się diagnostyka prenatalną.
Wyniki przesiewowych badań ultrasonograficznych, wykonanych w 1 trymestrze ciąży były prawidłowe. Dopiero wyniki biochemicznych badań przesiewowych wskazały na podwyższone ryzyko trisomii 18. Ten wynik stał się punktem wyjścia do szczegółowej diagnostyki płodu. U ciężarnej wykonano w 15,2 tygodniu ciąży amniopunkcję, co pozwoliło na zidentyfikowanie u płodu delecji interstycjalnej chromosomu 7 w regionie q11.23q21.2. Kolejnym krokiem w kompleksowej diagnostyce prenatalnej było skierowanie pacjentki do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych w Łodzi (ośrodek referencyjny), celem wykonania szczegółowej diagnostyki ultrasonograficznej płodu. W tym badaniu „stwierdzono u płodu nieprawidłowe zarysy dłoni i stóp określone jako dłonie i stopy homara”.
W ten sposób, dzięki zastosowaniu właściwych procedur diagnostycznych i dobrej współpracy pomiędzy wysoko - specjalistycznymi, referencyjnymi ośrodkami w zakresie diagnostyki prenatalnej zostało postawione właściwe rozpoznanie u płodu, co umożliwiło rodzicom podjęcie świadomej decyzji co do dalszego postępowania.
poprzedni artykuł następny artykuł
Ładowanie...
Komentarze