Prace oryginalne
Wstępna ocena neuropsychologiczna pacjentów GUCH
Wady serca u dzieci stanowią ryzyko dla prawidłowego rozwoju poznawczego, nadal jednak niewiele jest badań precyzujących charakter obserwowanych zaburzeń oraz ich związek z typem wady i rodzajem stosowanego leczenia, a dotychczasowe doniesienia dotyczą wąskich grup pacjentów. czytaj więcej
Czynniki ryzyka zmian w ośrodkowym układzie nerwowym u dzieci z wadami lewego serca, stwierdzane w okresie prenatalnym
W artykule przedstawiono wyniki pracy, oceniającej parametry obwodowych przepływów tętniczych u płodów z wadami lewego serca oraz parametrów antropometrycznych u noworodków z tą grupą wad. czytaj więcej
Zmiany resztkowe i następstwa leczenia operacyjnego i interwencyjnego wad wrodzonych serca u młodocianych
Przedstawiono wyniki wstępnej oceny występowania zmian resztkowych i pozabiegowych następstw u 48 (29M, 19Ż) młodocianych (w wieku: x-17.5 lat,±0.6 l.), leczonych operacyjnie i/lub interwencyjnie (x-5.5 lat, ±5.7 l) z powodu różnych wad wrodzonych serca (WWS). Czas od leczenia do kontroli wynosił x-11.7 lat, ±5.8l. czytaj więcej
Zespół niedorozwoju lewego serca – aktualne problemy
W pracy przedstawiono współczesne możliwości diagnostyki i leczenia HLHS poczynając od okresu prenatalnego poprzez okres noworodkowy i niemowlęcy, uwzględniając problemy związane z jakością życia po wytworzeniu tzw. krążenia Fontana. czytaj więcej
Przezskórne zabiegi interwencyjne w krytycznych wadach wrodzonych serca u noworodków (z wykorzystaniem informacji z diagnostyki prenatalnej)
Przedstawiono obraz kliniczny i techniki interwencyjne w najczęściej spotykanych krytycznych WWS u noworodków wymagających takiego leczenia. Podkreślono rolę prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej we wczesnej wykrywalności tej grupy WWS i prawidłowości dalszego postępowania leczniczego. czytaj więcej
Znaczenie oceny echokardiograficznej płodu w pozasercowych anomaliach rozwojowych na przykładzie 5 ciąż powikłanych różnymi anomaliami
Na podstawie opisu 5 przypadków chorych płodów przedstawiono główne objawy nieprawidłowości w układzie krążenia. Wydolność układu krążenia oceniano wg. skali SVC J.C. Huhty. Zwrócono uwagę na wczesne objawy pogorszającej się funkcji serca w przebiegu anomalii pozasercowych u płodu. czytaj więcej
Wykrywanie wad serca na podstawie protokołu przesiewowego badania echokardiograficznego płodu
Wady serca to najczęstsze malformacje występujące u płodów, ale ich wykrywalność jest nadal niezadawalająca. Celem poprawy diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych serca u płodów zarówno w Polsce jak i na świecie wprowadzono protokoły przesiewowego badania serca płodów. czytaj więcej
Komentarz do artykułu "Prenatalna diagnostyka zaburzenia rozwoju końcowego odcinka dróg i odbytnicy u płodu (wada zatoki moczowo-płciowej/kloaka)"
W rozwoju embriologicznym każdego płodu żeńskiego, między drugim a czwartym tygodniem ciąży, istnieje faza obecności kloaki, a więc wspólnego kanału dla układu moczowego, rodnego i pokarmowego. czytaj więcej
Komentarz do pracy "Prenatalna krytyczna stenoza aortalna – opis 2 przypadków z dobrym zakończeniem"
Autorzy artykułu przedstawili dwa przykłady krytycznego zwężenia zastawki aorty (AS) rozpoznane w życiu płodowym, a następnie poddane wczesnemu leczeniu interwencyjnemu. Zwrócenie uwagi na tą wadę i pokazanie możliwości bardzo wczesnego leczenia po porodzie uważam za dobry wybór. czytaj więcej
Prenatalna krytyczna stenoza aortalna – opis 2 przypadków z dobrym zakończeniem
Każdy przypadek prenatalnej krytycznej stenozy aortalnej wymaga indywidualnego podejścia. W ostatnich latach ukazało się wiele doniesień na temat inwazyjnych interwencji prenatalnych, dlatego pragniemy zwrócić uwagę na możliwość korzystnego zakończenia ciąży albo po farmakologicznym przygotowaniu do porodu, albo bez przygotowania, ale w obydwu przypadkach wykorzystano możliwość leczenia interwencyjnego noworodków bezpośrednio po porodzie. czytaj więcej
Komentarz do pracy "Wybrane problemy kliniczne 56 płodów i 38 noworodków z krytyczną stenozą aortalną"
Zwężenie zastawki aortalnej (aortic stenosis; AS) stanowi 2-6% wszystkich wws i jest najczęstszą formą zwężenia drogi odpływu lewej komory. W ok. 20% przypadków AS towarzyszą inne wady układu sercowo-naczyniowego, takie, jak zwężenie cieśni aorty, czy też ubytek przegrody międzykomorowej czytaj więcej
Wybrane problemy kliniczne 56 płodów i 38 noworodków z krytyczną stenozą aortalną
Z bazy danych Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki i Uniwersytetu Medycznego w Łodzi z lat 1994-2010 poddano opisowej retrospektywnej analizie 56 płodów, u których na podstawie badania echokardiograficznego w ośrodku kardiologii prenatalnej typu C zdiagnozowano krytyczną stenozę zastawki aortalnej, wymagającą interwencji u płodu lub noworodka czytaj więcej
Komentarz do przypadku "Delecja chromosomu 7 u płodu z deformacją kończyn typu rozszczepienia dłoni i stopy"
Opisany przez Autorów przypadek zasługuje na uwagę w wielu aspektach. Przede wszystkim wskazuje na niezwykle istotne znaczenie badań przesiewowych w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych płodu. Badania te powinny być oferowane nie tylko kobietom z grupy podwyższonego ryzyka, ale wszystkim kobietom ciężarnym (co jest zgodne z referencjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego). czytaj więcej
Prenatalna diagnostyka zaburzenia rozwoju końcowego odcinka dróg moczowych, dróg rodnych i odbytnicy u płodu
Do ośrodka referencyjnego dla wad płodu, trafiają ciężarne zarówno z klasycznymi anomaliami stosunkowo często opisywanymi w podręcznikach ultrasonografii, jak i anomalie występujące sporadycznie. W nietypowych anomaliach stosujemy zasadę badania konsultacyjnego. Zastosowanie badania USG + ECHO umożliwiło zarówno ustalenie diagnozy jak i rokowania dla noworodka. czytaj więcej
Delecja chromosomu 7 u płodu z deformacją kończyn typu rozszczepienia dłoni i stopy
Przypadek anomalii kończyn o podłożu genetycznym u płodu wykryty w trakcie rutynowych badań prenatalnych (po pozytywnym teście podwójnym) u pacjentki z grupy niskiego ryzyka. Anomalię potwierdzono w ośrodku referencyjnym dla wad płodu. Ciąża zakończyła się poronieniem w 21 tygodniu. W płynie owodniowym pobranym w trakcie amniopunkcji wykryto delecję w obrębie chromosomu 7. U matki wykryto polisomię chromosomu X. W kolejnej ciąży po 2 latach stwierdzono u płodu prawidłowy rozwój. czytaj więcej
Komentarz do artykułu Tachyarytmia u ciężarnej...
Autorki przedstawiają przypadek napadowego częstoskurczu nadkomorowego wywołanego licznymi skurczami dodatkowymi nadkomorowymi. Podają, jako prawdopodobną przyczynę częstoskurczu u płodu, zakażenie parwowirusem B19. Jest to obecnie rzeczywiście jeden z najczęstszych czynników etiologicznych zapalenia mięśnia sercowego. Jednak przebieg tego zakażenia w przedstawianym przypadku jest nietypowy, gdyż zazwyczaj pierwszym objawem jest ciężka niedokrwistość płodu. czytaj więcej
Tachyarytmia u ciężarnej w przebiegu infekcji Parwowirus B 19
Pacjentka w CII P I w 21 tygodniu ciąży została skierowana na badanie echokardiograficzne z podejrzeniem tachykardii płodu obserwowanej od około tygodnia i niewielkiego stopnia wodobrzuszem. W badaniu USG stwierdzono prawidłową budowę płodu. W ocenie echokardiograficznej wielkość serca wynosiła HA/CA 0,27 i nie obserwowano wrodzonej wady serca. Rytm serca płodu był niemiarowy z licznymi skurczami dodatkowymi nadkomorowymi wyzwalającymi wstawki częstoskurczu nie przekraczającego FHR 200/min. czytaj więcej
KOMENTARZ do pracy poglądowej Prof. J. Huhty "Niewydolność krążenia u płodu", cz. I
Artykuł Prof. J. Huhty ze względu na jego wybitne walory dydaktyczne podzieliliśmy na 3 części (w ostatniej znajdziecie Państwo min. referencje). Nie jest to co prawda powieść w odcinkach ale gwarantujemy bardzo ciekawą i pouczająca dla WSZYSTKICH lekturę. czytaj więcej
Komentarz Prof. Janusza Limona do artykułu Odległe rokowanie w zespole Aperta
Autorzy artykułu przedstawiają przebieg diagnostycznych badań prenatalnych płodu i późniejszej opieki postnatalnej dziecka z zespołem Aperta (acrocephalosyndactylia). Autorzy, genetycy kliniczni, znaczną część dyskusji w swojej pracy poświęcają problemom etycznym przekazywania informacji rodzicom o ciężkiej chorobie dziecka i krytycznie ustosunkowują się do błędów popełnianych przez lekarzy w relacjach z rodzinami, którym urodziło się dziecko z ciężką nieuleczalną chorobą. czytaj więcej
Komentarz profesora Janusza H. Skalskiego "Podwójny łuk aorty u płodu i noworodka, korelacje morfologiczne"
Praca zawiera osobliwą konstelację wad wrodzonych naczyń i serca rozpoznaną prenatalnie. Izolowane pierścienie naczyniowe to rzadkie anomalie, w ok. 90% przypadków przebiegające bezobjawowo, a jeśli już wymagają leczenia, to demonstrowane objawy prawie nigdy nie dotyczą układu sercowo-naczyniowego. czytaj więcej
"Odległe rokowanie w zespole Aperta w aspekcie rozpoznania prenatalnego" opis przypadku genetycznego
Wady rozwojowe, których częstość wśród żywo urodzonych noworodków wynosi około 3%, stanowią nie tylko problem diagnostyczny i terapeutyczny, ale również coraz poważniejszy problem etyczny i społeczny. Etiologia zaburzeń rozwojowych jest różnorodna, ale aż w około 40-50% przypadków nie można ustalić przyczyny ich powstania. Około 35% wszystkich wad o znanej etiologii jest uwarunkowanych genetycznie, w tym chromosomowo i monogenowo. Jednym z najbardziej znanych i najcięższych zespołów uwarunkowanych genetycznie jest zespół Aperta (ZA), który można zdiagnozować prenatalnie czytaj więcej
Podwójny łuk aorty u płodu i noworodka, korelacje morfologiczne - opis przypadku kardiologicznego
Podwójny łuk aorty jest jedną z anomalii tworzącą pierścień naczyniowy. Wada ta zwykle przebiega w sposób niemy w okresie płodowym i wczesnonoworodkowym, ale może powodować uszkodzenie tchawicy, z powodu ucisku przez naczynia, w trakcie pierwszego roku życia, może także powodować problemy z połykaniem czytaj więcej
Ładowanie...
